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Información general del Retinoblastoma

28 de June de 2013, a las 13:31:08
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pioa

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El retinoblastoma (RB) es un tumor maligno de origen embrionario de la retina, órgano situado en el ojo, que suele aparecer entre el 1er y 3er año de vida, siendo excepcional pasados los 7 años.
Supone el 11% de los canceres diagnosticados durante el primer año de vida y el 3% del total en la edad pediátrica.

No tiene distribución diferente según la raza y los dos sexos pueden afectarse por igual.
Este tumor casi siempre es congénito, aunque raramente se detecta al nacer el niño. La edad de promedio de aparición es a los 3 meses.

Pueden afectar a uno o a los dos ojos (el 65-80% son de un solo lado y el 20-35% restante son bilaterales). La afectación de la retina opuesta puede ocurrir varios meses o a veces 1 o 2 años después, de aquí la necesidad de exámenes repetidos en los niños que presentan retinoblastoma unilateral.

Existen tanto formas hereditaria como esporádicas de presentarse este tumor. El Retinoblastoma hereditario supone un 40% del total, y en este grupo se incluyen todas las formas bilaterales y un 15% de las unilaterales. El 60% restante son formas esporádicas unilaterales.

En este tumor se ha demostrado la existencia de una predisposición genética.
El gen del RB se localiza en la región q14 del cromosoma 13. En la forma hereditaria de la enfermedad ocurre una mutación de dicho gen.

En el 85% de los casos esta mutación ocurre de novo, es decir, no existen antecedentes familiares de la enfermedad, aunque el paciente puede transmitir la mutación a su descendencia.
Los padres sanos con un hijo portador de RB tienen de un 4 a un 6% de probabilidades de tener otro hijo afecto.


Editado por pioa el 28 de June de 2013, a las 13:33:14. Motivo:
 
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